Sàng lọc sơ sinh là một xét nghiệm giúp động phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh lý, rối loạn chuyển hoá, dị tật hoặc di truyền ngay trong thai kỳ và giai đoạn sơ sinh một cách chủ động. Do đó, sàng lọc sơ sinh mang lại lợi ích rất lớn trong việc giúp trẻ được sinh ra phát triển bình thường, giảm thiểu số người bị thiểu năng trí tuệ hoặc tàn tật.